Hội chứng bất sản chân bì bẩm sinh Adams-Oliver và những điều cần biết

Hội chứng Adams-Oliver

Bất sản chân bì bẩm sinh là một trong những căn bệnh nội khoa quái ác hiếm gặp, nó còn được biết tới là hội chứng Adams-Oliver. Bệnh này thường gây ra các bất thường trên da đầu, đồng thời là sự bất thường các ngón chân, ngón tay; dễ bị nhiễm trùng và lở loét và có thể dẫn tới tử vong.

Hội chứng bất sản chân bì bẩm sinh Adams-Oliver và những điều cần biết
Hội chứng bất sản chân bì bẩm sinh Adams-Oliver và những điều cần biết

Dấu hiệu khi trẻ mắc phải hội chứng Adams-Oliver

Trẻ em nếu sinh ra mắc phải hội chứng Adams-Oliver sẽ có các triệu chứng như:

  • Trẻ em có các bất thường trên da đầu, những mảng sẹo làm cho tóc không thể mọc tại đó.
  • Những vùng tổn thương có thể lở loét và bị nhiễm trùng nghiêm trọng
  • Adams-Oliver làm cho các mạch máu bị giãn ra dẫn tới tình trạng xuất huyết. Tùy theo mức độ tổn thương và thể trạng của người bệnh mà tình trạng xuất hiết có thể nặng nhẹ khác nhau.
  • Hội chứng này còn gây ra các bất thường cho hệ xương khớp, có thể là khiếm khuyết xương. Adams-Oliver nặng còn làm cho xương hộp sọ bị khiếm khuyết nhỏ hoặc mảng lớn. Điều này làm cho các các mô bên trong rơi vào tình trạng dễ bị tổn thương, có thể bị nhiễm trùng. .
  • Ngoài bất thường ở hộ sọ, da đầu, bệnh nhân còn gặp phải các bất thường khác như: bàn tay ngắn, các ngón dị tật hoặc không có ngón, chân có xuất hiện màng giữa các ngón, đôi khi là không có ngón chân, móng chân.
  • Nhiều trường hợp còn gặp các bất thường khác, vậy nên nếu trẻ khi sinh ra có bất cứ bất thường nào trên cơ thể thì cần tới gặp bác sĩ để xin lời khuyên

Adams-Oliver gây ra do đâu?

Bất sản chân bì Adams-Oliver hiện tại vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể nó gây ra do đâu. Tuy nhiên một vài trường hợp mắc bệnh có thể gây ra bởi sự giảm lưu thông trong lòng động mạch, cũng có thể là do quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.

Giới Y học lâm sàng cho rằng, đây là một trong các hội chứng di truyền hiếm gặp do các nhiễm sắc thể trội gây ra, cũng có một số trường hợp đặc biệt lại do tính trạng lặn ở trạng thái đồng hợp nên bị biểu hiện ra ngoài. Nếu gia đình đã từng có thành viên mắc bệnh này thì tỉ lệ mắc bệnh sẽ cao hơn.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị cho trẻ mắc Adams-Oliver

Hội chứng Adams-Oliver cũng như một vài hội chứng di truyền khác có thể phát hiện dễ dàng ngay khi sinh thông qua quan sát da đầu và các ngón. Hoặc có thể chẩn đoán trước sinh dựa vào di truyền trong gia đình. Hội chứng Adams-Oliver cũng có thể được chẩn đoán thông qua các kỹ thuật như chụp CT, MRI…

Phương pháp chẩn đoán và điều trị cho trẻ mắc Adams-Oliver

Phương pháp chẩn đoán và điều trị cho trẻ mắc Adams-Oliver

Do đây là bệnh liên quan tới di truyền nên việc điều trị hội chứng này hầu hết là tập chung cải thiện tình trạng người bệnh, giảm bớt các triệu chứng do bệnh gây ra. Thông thường các tổn thương trên da đầu sau một thời gian sẽ có xu hướng tự lành. Nếu là các bất thường ở xương có thể sẽ phải tiến hành phẫu thuật để điều chỉnh.

Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Adams-Oliver tốt nhất nên được bảo vệ phần da đầu để tránh các tổn thương, hạn chế để bị giãn mạch vì da đầu của người mắc hội chứng này rất nhạy cảm. Trẻ em mắc hội chứng này cần có một chế độ chăm sóc và quan tâm đặc biệt của những người xung quanh, trẻ cần tránh các tổn thương vùng đầu dù là nhỏ nhất.

Bệnh nhân có sự bất thường ở các ngón cũng có thể tùy theo tình trạng người bệnh để sửa chữa, có một số bệnh nhân có thể cần lắp các ngón hoặc tay giả để hỗ trợ sinh hoạt bình thường.

Theo ysidakhoa.net/