Hội chứng Cohen và những điều cần biết

Hội chứng Cohen là gì?

Hội chứng Cohen là một trong các hội chứng gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho cơ, xương, tạo ra các biến dị ngoại hình và nhiều bệnh lý thần kinh khác. Tuy là một trong nhiều hội chứng hiếm gặp nhưng mức độ ảnh hưởng của nó gây ra rất lớn, nhất là ở trẻ nhỏ.

Hội chứng Cohen và những điều cần biết

Nguồn gốc của hội chứng Cohen

Theo Y học lâm sàng thì hội chứng này là một trong các rối loạn di truyền xảy ra trên gen, cụ thể là sự bất thường trên nhiễm sắc thể số 8- gen COH1. Gen này có nhiệm vụ tổng hợp một loại protein có chức năng vạn chuyển trong tế bào là VPS13B. Khi có đột biến xảy ra, lượng protein quan trọng này giảm đi hoặc ngừng sản xuất gây ra các biến dị kiểu hình và nhiều bất thương khác trong cơ thể, nghiêm trọng nhất là ảnh hưởng tới hệ thần kinh của người bệnh.

Những ảnh hưởng của Cohen tới cơ thể

Người bệnh khi mắc phải hội chứng Cohen cơ thể sẽ chịu những ảnh hưởng nghiêm trọng gồm:

  • Đứa trẻ mang hội chứng Cohen khi sinh ra sẽ có cân nặng thấp hơn những dứa trẻ bình thường. Cơ thể chúng rất yếu, đặc biệt là trương lực cơ kém.
  • Cơ thể người bệnh kém kinh hoạt, các cơ vận động bất thường, khi thực hiện động tác rất chạm, việc phối hợp các động tác cũng khó khăn.
  • Người bệnh có ấu hiệu bị lác, mắt nhỏ, nhãn cầu thường xuyên bị rung giật gây cảm giác khó chịu. Các phần lông mày, tóc hay lông mi phát triển dài và rậm. Mũi người bệnh Cohen cũng thấp hơn bình thường.
  • Bệnh nhân Cohen còn có các bất thường khác như: xương hàm nhỏ,vòm miệng cao, xương đầu miệng dị dạng… làm cho người bệnh gặp nhiều khó khăn trong các cử động nhai và nuốt.
  • Hội chứng Cohen gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng tới thị lực người bệnh, mắt thường mắc phải các tật khúc xạ ngay từ khi còn nhỏ, mắt cũng dễ bị viêm và tổn thương. Bệnh nhân có thể bị mù lòa nếu không được điều trị một các hợp lý và kịp thời.
  • Hệ thống xương khớp bị ảnh hưởng trầm trọng bởi Cohen, trẻ em sinh ra nhỏ và gầy, các khớp xương bất thường, bàn tay và bàn chân hẹp.
  • Hệ thần kinh cũng bị tổn thương dẫn tới sự chậm phát triển trí tuệ, có thể gây ra khiếm thính thần kinh, rối loạn co giật.

sự bất thường trên nhiễm sắc thể số 8- gen COH1
Sự bất thường trên nhiễm sắc thể số 8- gen COH1

Những phương pháp điều trị đưa ra cho bệnh nhân Cohen

Để có thể chẩn đoán chính xác hội chứng Cohen thì cần tiến hành một số các phương pháp kỹ thuật như: tiến hành phương pháp phân tử, xác định nhân tế bào qua thử nghiệm FISH; kiểm tra thị lực ngoại vi cho trẻ; điện tâm đồ và siêu âm tim cho bệnh nhân để tiến hành đánh giá chức năng tim.

Những người mắc bệnh béo phì cũng có tỉ lệ mắc Cohen cao, do đó dung phương pháp mô hình của bệnh béo phì cũng có thể phán đoán hội chứng Cohen. Đông thời cũng cần kiểm tra số lượng tế bào tiểu cầu, nếu lượng tiểu cầu quá thấp thì sẽ làm bệnh nhân dễ mắc phải các bệnh nhiễm trùng nội khoa và viêm hơn.

Cohen gây ra bởi đột biến gen nên chưa có phương pháp điều trị hội chứng này. Các phương pháp đưa ra giúp bệnh nhân Cohen giảm bớt triệu chứng, kiểm soát mức độ tiến triển của bệnh. Bệnh nhân sẽ được trải qua vật lý trị liệu cùng liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện chức năng vận động và ngôn ngữ. Cải thiện các tật khúc xạ thông qua hỗ trợ của các loại kính phù hợp, bệnh nhân cũng có thể lựa chọn phẫu thật cho mắt.

Ngoài ra cũng cần cho bệnh nhân sử dụng kháng sinh để kiểm soát tình trạng viêm, ngừa khả năng mắc phải các loại vi khuẩn gây bệnh.

Theo trang thông tin Tuyển sinh Y sĩ đa khoa 2019 – Y Khoa Pasteur