Hội chứng thực bào máu ở trẻ em và những điều cần biết

Hội chứng thực bào máu ở trẻ em

Hội chứng thực bào máu là một trong những tình trạng rối loạn của hệ miễn dịch, đây là một trong những hội chứng nguy hiểm thường ảnh hưởng nghiêm trọng ở những năm tháng đầu đời của trẻ như: lách to, gan to, sốt cao kéo dài, số lượng tế bào máu giảm, ngoài ra còn gây ảnh hưởng tới hệ thần kinh của trẻ.

Hội chứng thực bào máu ở trẻ em và những điều cần biết
Hội chứng thực bào máu ở trẻ em và những điều cần biết

Dấu hiệu khi trẻ mắc hội chứng thực bào máu

Theo GV Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ: “Trẻ em mắc phải hội chứng này thì các dấu hiệu của bệnh sẽ thường xuất hiện khi trẻ được vài tháng tuổi. Cũng có một số ít trẻ mắc phải hội chứng thực bào máu nhưng không có biểu hiện bệnh.”

Các triệu chứng thông thường do thực bào máu gây ra gồm:

  • Trẻ thường xuyên sốt cao kéo dài, trên da có nhiều vết nổi mẩn, rất dễ chảy máu và dễ có vết bầm tím trên da.
  • Ngoài ra trẻ còn mắc phải các vấn đề khác như: bất thường tim phổi; các khu hạch bạch huyết có dấu hiệu sưng to và gây đau; lách và gan cũng to.
  • Hội chứng này còn làm tăng nguy cơ một số bệnh ung thư nhất định như: các khối u lympho và bệnh bạch cầu.
  • Một số trường hợp, thực bào máu còn gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng cho hệ thống thần kinh như: cứng gáy, mệt mỏi, khó chịu, co giật, trương lực cơ bất thường, tê liệt, thay đổi trạng thái tâm thần, mù lòa, mất điều hòa, hôn mê…

Nguyên nhân làm cho trẻ mắc hội chứng thực bào máu

Theo Y học lâm sàng, đây là một trong các hội chứng do các rối loạn di truyền gây ra, nó có liên quan tới các bất thường trên các gen sau: khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể 9, gen PRF1, UNC13D, STX11 và gen STXBP2. Những gen này tham gia vào điều hòa hệ thống miễn dịch của cơ thể, cung cấp thông tin cho các protein nhằm phá hủy hoặc tắt các tế bào miễn dịch hoạt động khi không còn cần thiết nữa. Khi đột biến xảy ra trên một trong các gen này sẽ dẫn tới tình trạng khủng hoảng thừa các tế bào miễn dịch. Lúc này sẽ xảy ra các phản ứng miễn dịch quá mức và gây ra thực bào máu.

Nguyên nhân làm cho trẻ mắc hội chứng thực bào máu

Nguyên nhân làm cho trẻ mắc hội chứng thực bào máu

Ngoài ra một số nguyên nhân cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc phải của hội chứng này như: nhiễm trùng, bệnh tự miễn dịch, thuốc ức chế hệ miễn dịch, suy giảm miễn dịch, các bệnh chuyển hóa, một số loại ung thư…

Phát hiện và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ

* Để xác định xem liệu trẻ có đang mắc hội chứng thực bào máu hay không thì cần tiến hành một số các xét nghiệm, kiểm tra như: Cho trẻ làm xét nghiệm di truyền để xác định trên các gen nhiễm sắc thể 9, gen PRF1, UNC13D, STX11 và gen STXBP2 có gen nào xuất hiện đột biến. Tiến hành siêu âm kiểm tra kích thước lách và gan; đồng thời làm xét nghiệm công thức máu, kiểm tra nồng độ các tế bào máu và các chất trong đó. Nếu có bất thường như: giảm fibrinogen; tăng nồng độ triglyceride; ferritin trong máu cao; giảm hoặc vắng hoạt động của tế bào NK; tăng nồng độ của CD25… có thể là do hội chứng thực bào máu gây ra.

Hội chứng thực bào máuHội chứng thực bào máu

* Khi được chẩn đoán mắc phải hội chứng rối loạn này thì có thể áp dụng các phương pháp điều trị như:

  • Dùng thuốc kháng virus, kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng cho trẻ, đồng thời hạn chế các phản ứng quá mức của hệ thống miễn dịch.
  • Người mắc hội chứng này do di truyền từ những người trong gia đình thì thường được yêu cầu tiến hành cấy ghép tế bào tạo máu được.
  • Một số trường hợp có thể phải điều trị bằng hóa trị hoặc dùng liệu pháp miễn dịch. Phương pháp này sẽ giúp tiêu diệt các tế bào miễn dịch hoạt động hoặc phát triển quá mức.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, hội chứng thực bào máu có thể trở nên nghiêm trọng hơn và đe đọa tính mạng của trẻ mắc phải.

Theo (ysidakhoa.net): GV Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur