Phương pháp điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen

Hội chứng không nhạy cảm androgen

Một trong các rối loạn di truyền giới tính là hội chứng không nhạy cảm androgen. Khi trẻ sinh ra không nhạy cảm androgen sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, chậm phát triển cơ thể, đồng thời gây ra các bất thường cho cơ quan sinh dục.

Phương pháp điều trị cho trẻ em mắc hội chứng không nhạy cảm androgen

Nguyên nhân cơ thể trẻ em không nhạy cảm với androgen

Cô Hoàng Thanh (GV VB2 y sĩ y học cổ truyền – Trường CĐ Y Dược Pasteur HCM) cho biết: Hội chứng này hình thành do lỗi di truyền khi nhận từ mẹ làm cho cơ thể trẻ không nhạy cảm với androgen, không đáp ứng với testosteron, do đó khi hình thành và phát triển cơ quan sinh dục có những bất thường: bộ phận sinh dục có thể là của nam hoặc nữ nhưng tử cung và tinh hoàn khiếm khuyết. Cơ thể có thể có bộ phận sinh dục nữ, nhưng các cơ quan bên trong hoặc các đặc điểm sinh dục thứ cấp khác lại là nam hoặc ngược lại.

Triệu chứng hình thành do cơ thể không nhạy cảm với androgen

Tùy theo mức độ gây bệnh mà hội chứng này có thể chia thành hai dạng: không nhạy cảm androgen hoàn toàn và không hoàn toàn. Những bé gái mắc hội chứng này thường là không nhạy hoàn toàn, ở bé trai thì không nhạy một phần với androgen.

Những dấu hiệu hay triệu chứng của việc không nhạy cảm với androgen xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, do vậy có thể phát hiện bệnh trước sinh. Tuy nhiên một vài trường hợp hiếm sẽ chỉ phát hiện khi trẻ trưởng thành.

Mặc dù trẻ mắc hội chứng không này vẫn sống và sinh trưởng bình thường, nhưng hầu như các trường hợp này sẽ không có khả năng có con.

Triệu chứng hình thành do cơ thể không nhạy cảm với androgenTriệu chứng hình thành do cơ thể không nhạy cảm với androgen

Theo Y học Lâm sàng, hiện nay hội chứng không nhạy cảm androgen được chia thành 3 loại theo mức độ không nhạy là: nhẹ, một phần và hoàn toàn.

– Nếu bé không nhạy cảm với một phần androgen thì khi sinh ra sẽ có cơ quan sinh dục bất thường, sự bất thường khác nhau ở những đứa trẻ khác nhau như: các bộ phận của hệ sinh dục bị khiếm khuyết hoặc dị dạng, kích thước bất thường, bìu bị chẻ đôi, tinh hoàn không nằm trong bìu, cơ quan sinh dục ngoài có thể phát triển giống bé gái. Ngực nở rộng, giọng cao như nữ giới, ít lông mu… là một trong các dị thường thứ cấp.

– Bệnh nhi mắc hội chứng ở mức độ nhẹ sẽ có đặc điểm giống hoàn toàn nam giới. Việc không nhạy với androgen sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình hình thành và phát triển của tinh trùng, đồng thời cũng ảnh hưởng tới các đặc điểm sinh dục khác như: lông cơ thể thô, giọng nói trầm,…

– Đối với trẻ không nhạy cảm hoàn toàn với androgen thì từ khi sinh ra sẽ có các đặc điểm hoàn toàn là của bé gái, tuy nhiên khi trưởng thành các bất thường của bệnh lý nội khoa mới xuất hiện: âm đạo ngắn và có thể không có tử cung; cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển hoặc dị dạng; không có buồng trứng hay tử cung hoặc chỉ sót lại một phần nhỏ của các cơ quan này; không có mào tinh, túi tinh hay các ống dẫn tinh.

Phương pháp điều trị cho trẻ em mắc hội chứng không nhạy cảm với androgenPhương pháp điều trị cho trẻ em mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen

Ngoài ra trẻ còn bất thường khác như: không có lông mu, tóc khá ít, lông nách cũng có ít hoặc không có; tuyến vú phát triển do rối loạn hormone; các chi to hơn bình thường, răng lớn; không có chu kì kinh nguyệt…

Phương pháp điều trị cho trẻ em mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen

Để phát hiện trẻ có mắc phải hội chứng lạ này hay không, cô Hoàng Thanh (GV VB2 y sĩ y học cổ truyền – Trường CĐ Y Dược Pasteur HCM) cho biết cần tiến hành các kiểm tra như sau: Tiến hành làm các xét nghiệm máu để kiểm tra lượng hormone; kết hợp các xét nghiệm di truyền định lượng nhiễm sắc thể nhằm kiểm tra giới tính di truyền của trẻ. Chụp và siêu âm vùng chậu cho trẻ để kiểm tra các bất thường bên trong của cơ quan sinh dục, kiểm tra xem có cơ quan sinh dục bên trong hay không. Đối với phụ nữ mang thai, cần tiến hành các chẩn đoán trước sinh; giải trình tự gen kiểm tra các khiếm khuyết di truyền

Nếu trẻ được xác định mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen thì sẽ được tiến hành một số can thiệp nhằm cải thiện cuộc sống, giúp trẻ phát triển bình thường nhất có thể như: xác định chính xác giới tính di truyền để xác định các biện pháp khắc phục cụ thể; sử dụng liệu pháp hormone để cải thiện các đặc tính sinh dục thứ cấp của trẻ ở giai đoạn dậy thì; phẫu thuật cắt bỏ, điều chỉnh các bộ phận hoặc tuyến sinh dục không phù hợp với giới tính di truyền; tạo hình hoặc tái tạo âm đạo cho bé gái kết hợp giãn nở âm đạo…

Nguồn: ysidakhoa.net – Trường CĐ Y Dược Pasteur HCM