Tìm hiểu về hội chứng Marfan trong y học

Tìm hiểu về hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một trong các bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới mắt, mạch máu, tim và xương. Hội chứng này gây ra bởi rối loạn di trên các mô liên kết, nó làm cho các cấu trúc trong cơ thể trở nên lỏng lẻo, nặng hơn có thể gây nguy hiểm tới tính mạng người bệnh.

Tìm hiểu về hội chứng Marfan trong y họcTìm hiểu về hội chứng Marfan trong y học

Triệu chứng do Marfan gây ra

Giảng viên Hoàng Thang (Trường Cao đẳng Y Dược PasteurChia sẻ về bệnh học nội khoa như sau: Hội chứng Marfan gây ra các triệu chứng có thể nặng hoặc nhẹ khác nhau cho người bệnh. Chúng có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai cho tới khi được sinh ra và trưởng thành. Những dấu hiệu dễ thấy nhất do Marfan bao gồm:

– Marfan ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thống xương khớp của cơ thể người bệnh: kích thước cơ thể bất thường, chân dài với bàn chân to và phẳng; các ngón tay và chân cũng dài và mỏng; các khớp xương lỏng lẻo làm cho các vận động trở nên bất thường; xương ức nhô cao hơn bình thường, một vài trường hợp xương này lõm vào trong làm cho lồng ngực hõm lại; xương cột sống bị cong vẹo; người bệnh có nhiều răng mọc dày hơn những người khác.

– Hệ thống tin mạch của người mắc phải hội chứng này cũng có nhiều điểm bất thường như: các mạch máu lớn có dấu hiệu phình to làm cho ngượng máu đến và đi ra khỏi tim lớn, nó có thể bị vỡ ra bất cứ lúc nào. Đặc biệt là khi người bệnh có dấu hiệu ho, khó thở và đau thắt ngực… là lúc triệu chứng trở nên nặng hơn và người bệnh rơi vào trạng thái nguy hiểm.

– Hội chứng Marfan còn gây ra nhiều vấn đề cho mắt như: cận thị nặng; bị trật một phần ống kính của mắt; tăng nhãn áp; đục thủy tinh thể…

Marfan gây ra do đâu?

Trên Y học lâm sàng, hội chứng Marfan là một trong các rối loạn di truyền nguy hiểm, nó gây ra do sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát quy trình sản xuất fibrillin của cơ thể. Fibrillin chính là thành phần thiết yếu trong các mô liên kết, nó tọa ra sự đàn hồi cho các cơ, ngoài ra còn quyết định độ bền của các mô. Hội chứng này rất khó phát hiện, thường chỉ phát hiện bệnh khi người bệnh bước vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Nếu trong gia đình có người mắc phải hội chứng này thì tỉ lệ mắc Marfan sẽ cao hơn người khác.

Điều trị và khắc phục hội chứng Marfan

Do Marfan là một trong các bệnh di truyền, do đó hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc phải. Những phương pháp được đưa ra cho bệnh nhân mắc Marfan nhằm mục đích giảm bớt triệu chứng, cải thiện tình trạng sức khỏe cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân nâng cao sức khỏe và giảm bớt nguy cơ đe dọa tính mạng. Những phương pháp thường dùng cho người mắc hội chứng Marfan là:

Điều trị và khắc phục hội chứng Marfan

Điều trị và khắc phục hội chứng Marfan

– Do các động mạch ở tim bị phình to làm cho áp lực cho tim mạch lớn, khả năng vỡ mạch cao, nên có thể giảm huyết áp cho bệnh nhân bằng thuốc chẹn beta. Trường hợp ảnh hưởng tới van tim hoặc xuất hiện các triệu chứng nguy hiểm có thể sẽ cần tiến hành phẫu thuật.

– Marfan làm tăng tốc độ phát triển xương, đông thời sự liên kết các khớp cũng lỏng lẻo, do vậy việc kiểm tra xương khớp thường xuyên là điều cần thiết. Xương tăng trưởng quá nhanh cũng có thể gây ra các vẫn đề tim phổi, vậy nên cần tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề này.

– Mắt cũng có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng do Marfan, tùy theo các vấn đề khác nhau về mắt mà có thể có các biện pháp khác nhau như: dùng kính cải thiện tâm nhìn cho bệnh nhân cận thị, phẫu thuật đục thủy tinh thể nếu mắc phải…

– Marfan cũng có thể gây nguy hiểm cho phổi, để cải thiện và hạn chế khả năng ảnh hưởng tới cơ quan này thì người bệnh cần tránh hút thuốc lá, hạn chế tiếp xúc trực tiếp khói bụi, các chất độc hại. Nếu xuất hiện dấu hiệu ho, khó thở kéo dài, đau thắt ngực thì cần tới ngay các cơ sở y tế để làm các kiểm tra và cấp cứu.

Nguồn: Y sĩ đa khoa 2019(Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) do Hoàng Thanh biên tập