Trẻ em và những điều cần biết về hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter ở trẻ nhỏ

Hội chứng Hunter được biết đến là một trong những rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể bị hỏng hoặc thiếu đi một loại enzyme nào đó. Khi đó một loại phân tử do thiếu enzym phân giải nên bị tích tụ lại, tạo thành chất độc đối với cơ thể.

Trẻ em và những điều cần biết về hội chứng Hunter

 

Dấu hiệu và biến chứng khi trẻ mắc hội chứng Hunter

* Hội chứng Hunter gây ra bởi sự rối loạn trao đổi chất MPS, nó còn được gọi là MPS II. Theo Y học lâm sàng, tùy vào các giai đoạn bệnh khác nhau mà sẽ có các triệu chứng khác nhau như:

  • Giai đoạn khởi phát của hội chứng thường xuất hiện ở trẻ từ 2 đến 4 tuổi khiến cho trẻ phát triển chậm, tuổi thọ không cao.
  • Trẻ có biểu hiện phát triển bất thường trên khuôn mặt như: mũi và miệng lớn, loe rộng, lưỡi rất dày, xương mặt thô, môi và mũi cũng lớn bất thường.
  • Trẻ mắc hội chứng này có dáng đi khác thường, di chuyển khó khăn, cơ thể còi cọc khi trẻ lớn hơn.
  • Ngoài ra các cơ quan bên trong cơ thể cũng phát triển bất thường như: bụng phình lớn do gan to, lách to; hô hấp khó khăn và mắc chứng ngưng thở khi ngủ; rối loạn hệ thống tuần hoàn và huyết áp cao; các mạch máu có thể bị tắc nghẽn.
  • Các tế bào thị giác phát triển bất thường, bị thoái hóa… làm cho thị giác suy giảm, trẻ bị giảm tầm nhìn. Ngoài ra còn suy giảm cả thính giác do các tế bào thần kinh bị tổn thương.
  • Nếu như hội chứng này xuất hiện muộn hơn thì người bệnh ít gặp các biến chứng nguy hiểm hơn, tuổi thọ cũng cao hơn.

* Hội chứng hiếm gặp này có thể gây ra các biến chứng khác nhau cho người bệnh như:

Dấu hiệu và biến chứng khi trẻ mắc hội chứng Hunter

Dấu hiệu và biến chứng khi trẻ mắc hội chứng Hunter

  • Khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng trẻ có thể bị mắc các bệnh nội khoa như: tắc nghẽn đường thở, viêm đường hô hấp mãn tính, nhiễm trùng đường hô hấp, ngưng thở khi ngủ, co thắt khí quản. Người bệnh có tuổi thọ ngắn, thông thường không vượt qua độ tuổi thiếu niên.
  • Van tim, động mạch của người bệnh có biểu hiện dày lên, làm cho van đóng mở không bình thường, tim sẽ gặp khó khăn trong việc bơm máu đi nuôi cơ thể, dần dần sẽ dẫn tới suy tim.
  • Do glycosaminoglycans không được phân giải làm ảnh hưởng tới các mô liên kết của xương, dây chằng và các khớp. Trẻ em chậm phát triển, dáng đi biến dạng, đi lại khó khăn, các khớp bị cứng và đau…
  • Ngoài ra có thể dẫn tới thoát vị bẹn do các cơ quan bên trong phát triển quá mức tạo áp lực lên bụng.
  • Hội chứng này còn làm tích tụ một lượng dịch trong não, nó gây ra các vấn đề về thần kinh. Trẻ không những bị suy giảm thị lực, thính giác mà có thể bị tràn dịch não…
  • Ngoài ra hội chứng Hunter còn gây rắc rối cho trẻ về vấn đề hành vi: trẻ có biểu hiện hung hăng, động kinh.

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Hunter ở trẻ em

Trong cơ thể loại enzyme có tên là iduronate-2-sulfatase làm nhiệm vụ phân giải đường glycosaminoglycans, khi thiếu hoặc không sản xuất loại enzym này sẽ làm cho cơ thể bị bất thường trong quá trình phát triển các cơ quan. Những nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt này có thể là:

– Trẻ em mắc hội chứng Hunter có thể do di truyền từ gen của mẹ, một gen trên NST có thể dẫn tới thiếu hụt trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Hunter ở trẻ em
Nguyên nhân dẫn tới hội chứng Hunter ở trẻ em

– Thông thường khiếm khuyết này nằm trên gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X, nó chỉ có thể biểu hiện ra ngoài khi nó kết hợp với NST Y, tức là bệnh luôn xuất hiện ở bé trai.

Điều trị và giúp trẻ phòng tránh mắc hội chứng Hunter

Đây là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nên phương pháp điều trị tốt nhất là điều trị triệu chứng để tránh và giảm bớt các biến chứng nguy hiểm.

– Phương pháp ghép tủy xương có thể giúp trẻ khắc phục được các biến chứng gây ra trên các hệ cơ quan, điều trị các triệu chứng ban đầu.

– Khi đường hô hấp bị thu hẹp do các mô xung quanh phát triển dày lên có thể mở đường thở bằng cách cắt bỏ amidan, tuy nhiên cách này chỉ hỗ trợ được một thời gian, khi các mô phát triển quá mức có thể phải dùng phương pháp thông khí tích cực.

– Theo dõi tình trạng tim mạch thường xuyên để có cách giải quyết kịp thời, nếu cần có thể phải tiến hành phẫu thuật.

– Nếu xảy ra các bất thường về xương hay thoát vị thì cần tới gặp để nhận tư vấn từ bác sĩ, có thể dùng phương pháp trị liệu nhưng không được lâu dài.

– Để tránh các vấn đề thần kinh, có thể dùng thuốc chống co giật, hoặc phẫu thuật nếu có hiện tượng tràn dịch màng não.

– Gia đình cần có những quan tâm đặc biệt, giám sát chặt chẽ để hạn chế các rủi ro liên quan tới vấn đề hành vi của trẻ.

– Nếu gia đình có tiền sử mắc hội chứng này thì tốt nhất cần làm các sàng lọc trước sinh để tránh các rối loạn di truyền, hoặc có những quyết định đúng đắn trước khi sinh con.

Nguồn: Y sĩ đa khoa 2019