Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền khiến người bệnh mắc phải một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Vậy có biện pháp nào để điều trị hội chứng này?

Hội chứng Prader-Willi gây ảnh hưởng đến sức khỏe

Bài viết được chia sẻ bởi các chuyên gia y tế tại Trường CĐ Y Dược Pasteur tìm hiểu về hội chứng Prader-Willi qua bài viết sau đây!

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng mà người bệnh có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.

Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.

Nguyên nhân gây bệnh

Theo các chuyên gia Cao đẳng Dược Sài Gòn – Trường CĐ Y Dược Pasteur , hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen. Mặc dù chính xác các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, vấn đề được biết là nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

Với những trường hợp ngoại lệ, các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đi theo cặp, bản kế thừa từ cha của mình và một bản kế thừa từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao “hoạt động”, sau đó các bản sao khác cũng hoạt động. Tuy nhiên, một số loại gen hành động một mình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm

  • Cận thị.
  • Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.
  • Nhận thức không cao.

Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.

 

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Khám cho trẻ sơ sinh nếu

  • Khó khăn cho ăn.
  • Không đánh thức một cách dễ dàng.
  • Không đáp ứng với liên lạc.
  • Chân tay như búp bê.

Đi khám nếu trẻ lớn tuổi cho thấy bất kỳ dấu hiệu sau đây

  • Nhanh chóng tăng cân.
  • Mau đói.
  • Hành vi tìm kiếm thực phẩm không bình thường.

Yếu tố nguy cơ

Theo tin tức y tế, phần khuyết tật hoặc mất tích của các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi thường xảy ra ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa rằng trong nhiều trường hợp, hội chứng Prader-Willi không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, đột biến di truyền thừa hưởng từ người cha có thể gây ra hội chứng Prader-Willi.

Nếu có một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi và muốn có một em bé, xem xét tìm kiếm tư vấn di truyền. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của việc có một đứa trẻ với hội chứng Prader-Willi.

Một số biến chứng của hội chứng Prader-Willi

Béo phì liên quan đến các biến chứng

Tiểu đường tuýp 2: Bệnh tiểu đường tuýp 2 là đường cao trong máu do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin một cách hiệu quả. Insulin đóng một vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường trong máu (glucose)-nhiên liệu của cơ thể-có sẵn cho các tế bào. Béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Bệnh tim và đột quỵ: Những người béo phì có nhiều khả năng bị huyết áp cao, xơ cứng động mạch, cholesterol cao và các yếu tố khác có thể dẫn đến bệnh tim và đột quỵ.

Bệnh lý tim mạch do hội chứng Prader-Willi

Viêm khớp: Thừa cân có thể gây ra các xương và sụn của các khớp hao mòn, dẫn đến viêm xương khớp.

Ngưng thở khi ngủ: Điều rối loạn giấc ngủ này được đặc trưng bởi tạm dừng thở trong khi ngủ. Các rối loạn có thể gây ra mệt mỏi vào ban ngày, huyết áp cao và hiếm khi chết đột ngột.

Các biến chứng của giảm năng tuyến sinh dục (hypogonadism)

Vô sinh: Mặc dù đã có một vài báo cáo phụ nữ với hội chứng Prader-Willi mang thai, người với chứng rối loạn này không thể có con.

Loãng xương: Loãng xương là một điều kiện yếu và giòn xương, có thể vỡ dễ dàng. Những người bị hội chứng Prader-Willi có nguy cơ cao về bệnh loãng xương, vì họ có mức hormone giới tính thấp-giúp duy trì xương chắc khỏe.

Các biến chứng khác

Ăn nhiều thức ăn nhanh, có thể gây ra dạ dày của trẻ phình bất thường (dạ dày giãn nở). Món ăn cũng có thể gây ngạt thở và bất kỳ các biến chứng khác liên quan đến béo phì.

Kiểm tra và chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi, để xác định nguyên nhân. Sự hiện diện của các dấu hiệu khác, như mắt hình quả hạnh hoặc thu hẹp khoảng cách, cũng có thể kiểm tra nhanh chóng.

Chẩn đoán xác định hầu như luôn luôn có thể được thực hiện với kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.

 

Theo: Y sĩ đa khoa 2020 tổng hợp