Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được những bệnh lý nào?

Sàng lọc sơ sinh có tác dụng gì?

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc trong vòng 48 giờ đầu ngay khi trẻ được sinh ra. Vậy sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện những bệnh lý nào?

Sàng lọc sơ sinh có tác dụng gì?
Sàng lọc sơ sinh có tác dụng gì?

Bài viết được tham vấn chuyên môn bởi chuyên gia y tế Nguyễn Thảo – Giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM 2020 tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur HCM.

Các bệnh lý có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện nhiều bệnh lý, trong đó có thể kể đến một số bệnh lý như sau:

Thiếu men G6PD (G6PD):

Đây là một loại bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Nam có tỷ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Bệnh gây ra tình trạng vàng da, vàng mắt sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc…

Suy giáp bẩm sinh (CH):

Khi con nhỏ mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị chậm phát triển không hồi phục kể cả thể chất và trí tuệ do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp và biến dạng xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

Đặc điểm dễ nhận biết nhất của trẻ bị suy giáp bẩm sinh là vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng…

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH):

Đây là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Cùng với đó khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Rất khó phát hiện bệnh khi còn là thai. Chính vì vậy theo tin tức sức khỏe khuyến cáo, cần thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia):

Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: Chậm lên cân, nôn ói, tiêu chảy kéo dài. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh:

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ thai nhi nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Một số bệnh lý khác

Một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose… cũng có thể được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh.

Nguồn: ysidakhoa.net