Tình trạng rối loạn thần kinh do hội chứng Rett

Tình trạng rối loạn thần kinh do hội chứng Rett

Hội chứng Rett gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của người mắc. Vậy dấu hiệu, và nguyên nhân gây ra hội chứng Rett là gì?

Cấu trúc AND tế bào của người mắc hội chứng rett

Hội chứng Rett là gì?

Bác sĩ Anh Tú (Giảng viên Cao đẳng Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) cho biết: Hội chứng Rett là một trong một vài bệnh thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm sàng. Cụ thể:

  • Là rối loạn phát triển thần kinh xảy ra ở vùng chất xám của não.
  • Khả năng kiểm soát bàn tay bị mất nhất là thường xuyên lặp lại một vài động tác của đôi tay tương tự việc rửa tay, vỗ tay hay xoắn vặn ngón tay.
  • Khả năng giao tiếp và sử dụng ngôn ngữ bị ảnh hưởng.
  • Giảm tăng trưởng não và vòng đầu.
  • Đa phần xảy ra ở một vài bé gái và có rất nhiều ca chúng ta bị nhầm tưởng với bệnh tự kỷ hoặc bệnh bại não.

Tần suất một vài bé gái bị hội chứng rett là khoảng từ 1/10.000 trên toàn Thế giới được Y học Lâm sàng tổng hợp. Hầu hết xảy ra ở nữ do có sự liên quan đến nhiễm sắc thể X. Giai đoạn từ 2 đến 4 tuổi có thể phát hiện được bệnh lâm sàn. Mặt khác, một vài bạn cũng cần lưu ý, trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn cũng có thể đã bị ngừng trệ phát triển thần kinh bên dưới.

  • Người bệnh có thể tử vong một cách đột ngột và thường xảy ra sau bệnh viêm phổi.
  • Đối với trẻ trên 10 tuổi thì tỉ lệ sống sót giảm.
  • Giai đoạn từ 50 đến 60 tuổi: đa phần còn sống.
  • Người bệnh sống 35 năm đạt 70%.

Không những vậy, hiện tượng động kinh kèm theo khó nuốt, mất tính chuyển động chính là một vài yếu tố nguy cơ của bệnh này.

Tình trạng bệnh gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người mắc

Nguyên nhân nào gây nên hội chứng Rett ở con người?

Hầu hết hội chứng rett xuất hiện là do đột biến gen MECP2. Loại gen này có vai trò vô cùng quan trọng và ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, nhất là chi phối hoạt động một vài gen khác. Chính vì đột biến gen MECP2 trực tiếp làm giảm lượng protein nên đã gây tác động đến chức năng của neuron cũng như nhiều tế bào khác trong não. Khiến khả năng vận động và giao tiếp của bệnh nhân hội chứng Rett luôn kém.

Hội chứng rett không liên quan đến vấn đề di truyền, phần lớn nguyên do chủ yếu vẫn từ một vài bất thường trong phôi.

Một số dấu hiệu thường gặp của hội chứng Rett

Các chuyên gia tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết các dấu hiệu thường gặp của hội chứng Rett như sau:

  • Dấu hiệu đầu tiên dễ bắt gặp nhất là tay và chân của người bệnh mềm.
  • Người bệnh cảm thấy khó thở khi ngủ, bình thường khi tỉnh táo.
  • Tiết nhiều nước bọt, chảy nước dãi.
  • Thiểu năng trí tuệ, cong vẹo cột sống.
  • Dáng đi cứng, tay chân run rẩy, co giật, chân đi bộ.
  • Giai đoạn trẻ từ 5 đến 6 tháng tuổi sẽ phát triển một cách chậm chạp.
  • Khả năng chủ động điều khiển tay gặp nhiều khó khăn.
  • Mất ngủ.
  • Xuất hiện hiện tượng táo bón và trào ngược dạ dày.
  • Cơ thể mệt mỏi xanh xao do khả năng máu lưu thông không hiệu quả.

Hội chứng Rett được chẩn đoán như thế nào?

Quá trình chẩn đoán hội chứng rett thường được thực hiện bằng việc quan sát, theo dõi một vài triệu chứng, giai đoạn phát triển của bệnh.

Hội chứng Rett có những loại như: Không điển hình, loại cổ điển và tạm thời.

Trẻ bị biến dạng xương sống

Trong một vài loại đó thì riêng loại hội chứng Rett không điển hình được xác định dựa trên một vài tiêu chí được Bác sĩ Anh Tú (Giảng viên Cao đẳng Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) liệt kê như sau:

  • Hội chứng bắt đầu ngay sau khi trẻ ra đời, có ca muộn sau 18 tháng tuổi hoặc cuối giai đoạn trẻ 3 tuổi, 4 tuổi.
  • Khả năng ngôn ngữ, chuyển động tay có ảnh hưởng nhưng chỉ ở mức độ nhẹ.
  • Nếu hội chứng đó xảy ra ở bé trai thì cũng được xếp vào loại không điển hình.

Phương pháp điều trị hội chứng Rett

Bác sĩ Anh Tú (Giảng viên Cao đẳng Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) cho biết, điều trị hội chứng Rett bạn cần:

  • Các phương pháp điều trị như liệu pháp tế bào gốc nhằm phục hồi cấu trúc não bộ, liệu pháp gen có thể giúp người bệnh cải thiện bệnh tình của mình.
  • Điều trị táo bón và GERD.
  • Tăng cường luyện tập một vài bài vật lý trị liệu.
  • Thay đổi khẩu phần ăn uống nhiều calo, chất béo giúp người bệnh cải thiện vấn đề cân nặng, chiều cao. Nhờ vậy sẽ giúp họ hồi phục tinh thần tốt hơn.
  • Tập cho người bệnh giao tiếp dẫn bằng việc giao tiếp không lời.
  • Dùng thuốc chống nguy cơ động kinh, co giật.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh sử dụng một vài loại thuốc dùng để cải thiện khả năng ngôn ngữ, giúp tỉnh táo, phát triển cơ bắp, giảm tình trạng táo bón và buồn ngủ nhất là vào ban ngày.

Nguồn: Ysidakhoa.net