Hội chứng Stickler và bệnh di truyền khớp-mắt ở trẻ em

Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là một trong các hội chứng liên quan tới thính giác, thị giác, khớp do một rối loạn di truyền gây ra. Thông thường được gọi là hội chứng khớp mắt, nó gây ra nhiều bát thường trên khuôn mặt trẻ em cùng nhiều bệnh lý nghiêm trọng khác.

• Hội chứng Noonan và những dị tật bẩm sinh ở trẻ
• Bệnh học nội khoa: Hội chứng Ramsay Hunt
• Bệnh học nội khoa: Bệnh Huntington

Hội chứng Stickler và bệnh di truyền khớp-mắt ở trẻ em

Dấu hiệu của trẻ bị mắc hội chứng Stickler

Trẻ em khi mắc phải hội chứng đặc biệt này sẽ có một số dấu hiệu điển hình rất dễ nhận ra như:

• Khuôn mặt của những trẻ này rát đặc trưng: mũi tẹt, cằm tụt ra sau, mắt lồi, mặt hất lên và hở hàm ếch.
• Stickler gây ảnh hưởng tới mắt và gây ra nhiều vấn đề về thị lực cho trẻ như: tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, cận thị nặng, bong võng mạc.
• Stickler còn gây ra các vấn đề cho thính giác, trẻ mắc phải hội chứng này sẽ gặp khó khăn trong việc nghe, đặc biệt là nghe ở tần số cao, mức độ cũng khác nhau ở nhiều trẻ khác nhau.
• Ngoài ra trẻ còn gặp phải các vấn đề về xương khớp, Stickler làm cho các khớp linh hoạt vượt quá mức bình thường gây ra nhiều rắc rối cho xương như: cong vẹo cột sống, viêm khớp khi trẻ bắt đầu vào tuổi dạy thì.

Nguyên nhân dẫn tới trẻ mắc hội chứng Stickler

Y học lâm sàng cho biết: Stickler là một trong các hội chứng di truyền do đột biến xảy ra ở một số gen nhất định, những gen này là một trong những thành phần kết cấu của nhiều loại mô liên kết, đồng thời có liên quan tới sự hình thành collagen trong cơ thể. Khi đột biến xảy ra các collagen này cũng bị ảnh hưởng, đặc biệt là loại tham gia cáu tạo khớp, sụn và dịch thủy tinh của mắt.

Thông thường trẻ mắc phải hội chứng này là do di truyền từ bố hoặc mẹ, trong gen của bố mẹ nếu có mang gen đột biến này thì trẻ sinh ra sẽ mắc phải. Tuy nhiên hội chứng này có thể được phát hiện nhờ vào các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Điều trị và khắc phục Stickler cho trẻ em

Cũng như các hội chứng di truyền khác, Stickler hiện tại vẫn không có cách chữa trị. Khi trẻ được phát hiện mắc phải hội chứng này thì các phương pháp điều trị được đưa ra là tập trung giải quyết các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn do Stickler gây ra.

Hội chứng Stickler

• Khi trẻ bị mất khả năng nghe thì cần tiến hành điều trị ngôn ngữ, nhất là một số cách phát âm hoặc âm thanh nhất định do thính lực cản trở. Đồng thời sử dụng các thiết bị hỗ trợ nghe cho trẻ như máy trợ thính, hoặc có thể áp dụng một số chương trình giáo dục đặc biệt cho trẻ khiếm thính.
• Viêm và đau khớp do Stickler gây ra có thể làm cho trẻ gặp khó khăn trong việc vận động. Do vậy cần tiến hành một số phương pháp vật lý trị liệu hỗ trợ vận động, giảm bớt các cơn đau.
• Stickler ở trẻ sơ sinh có thẻ làm cho trẻ hô hấp khó khăn do lưỡi nằm sai vị trí, hàm nhỏ. Do vậy cần tiến hành mở khí quản hỗ trợ trẻ hô hấp, khi trẻ lớn hơn thì không cần hỗ trợ này nữa, khí quản cũng lớn hơn và không bị cản trở.
• Có thể cải thiện tình trạng hàm dưới của trẻ bằng phẫu thuật kéo dài xương hàm dưới; phẫu thuật hở hàm ếch; tiến hành đặt các ống tai để làm giảm mức độ nhiễm trùng do Stickler gây ra; Phẫu thuật loại bỏ thủy tinh thể bị đục sau đó thay mới để cải thiện ván đề thị lực.
• Đối với trường hợp trẻ bị viêm khớp sớm thì cần tiến hành thay khớp sớm trước khi trưởng thành, đặc biệt là khớp gối và hông. Giảm đau, giảm sưng cho trẻ bằng cách dùng thuốc như ibuprofen và naproxen sodium.
• Giúp trẻ định hình cột sống, chỉnh hình khi bị gù cột sống, hoặc cũng có thể dùng một số các hỗ trợ cột sống như các thanh giằng.
• Trể cần tránh các vận động quá sức, các hoạt dộng thể lực cao, hoặc các môn thể thao đối kháng.

Theo (ysidakhoa.net)Hoàng Thanh – GV Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur