Bệnh học nội khoa: Bệnh Huntington

Bệnh học nội khoa Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền gây thoái hóa các tế bào thần kinh trong não dẫn đến rối loại vận động, nhận thức và tâm thần của người bệnh.

• Bệnh án nội khoa nhồi máu cơ tim
• Bệnh án nội khoa tim mạch bệnh suy tim
• Mẫu bệnh án nội khoa hen phế quản dành cho Y Bác sĩ

Bệnh học nội khoa Huntington

Bệnh Huntington là bệnh gì?

Giảng viên Hoàng Thị Hậu (Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) chia sẻ thông tin y học lâm sàng như sau: Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây thoái hóa các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington có ảnh hưởng  đến khả năng hoạt động của một người và thường dẫn đến rối loạn vận động, suy nghĩ và rối loạn tâm thần.

Hầu hết những người mắc bệnh Huntington phát triển các dấu hiệu và triệu chứng ở độ tuổi 30 hoặc 40.

Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng các phương pháp điều trị không thể ngăn ngừa sự suy giảm về thể chất, tinh thần và hành vi liên quan đến tình trạng này.

Triệu chứng nhận biết bệnh Huntington

Bệnh Huntington là bệnh nội khoa thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng. Những triệu chứng xuất hiện đầu tiên rất khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng. Trong quá trình bệnh, một số rối loạn dường như chiếm ưu thế hơn hoặc có ảnh hưởng lớn hơn đến chức năng.

• Rối loạn vận động: Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề vận động không tự nguyện và suy yếu trong các cử động tự nguyện, chẳng hạn như:

Triệu chứng nhận biết bệnh Huntington

– Các động tác múa giật không tự nguyện

– Các vấn đề về cơ bắp như cứng hoặc co thắt cơ

– Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường

– Dáng đi, tư thế và thăng bằng bất thường

– Khó khăn trong lời nói hoặc nuốt

• Rối loạn nhận thức: Suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:

– Khó tập trung vào công việc

– Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng suy nghĩ, hành vi hoặc hành động bất thường

– Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến sự bùng nổ, hành động mà không suy nghĩ và quan hệ tình dục bừa bãi

– Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của chính mình

– Chậm chạp trong việc xử lý suy nghĩ

Khó khăn trong việc học thông tin mới

• Rối loạn tâm thần: Rối loạn tâm thần phổ biến nhất liên quan đến bệnh Huntington là trầm cảm. Đây không chỉ đơn giản là một phản ứng để nhận được chẩn đoán bệnh Huntington. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

– Cảm giác khó chịu, buồn bã hay thờ ơ

– Xa lánh xã hội

– Mất ngủ

– Mệt mỏi và mất năng lượng

– Suy nghĩ thường xuyên về cái chết, chết hoặc tự tử

• Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:

– Rối loạn ám ảnh cưỡng chế – một tình trạng được đánh dấu bằng suy nghĩ tái phát, xâm nhập và hành vi lặp đi lặp lại

– Tâm trạng hưng phấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng và lòng tự trọng bị thổi phồng

– Rối loạn lưỡng cực – một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ

– Ngoài các triệu chứng trên, giảm cân là phổ biến ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

Huntington là bệnh gì?

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh Huntington được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền ở một gen duy nhất. Bệnh Huntington là một rối loạn chi phối tự phát, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để phát triển rối loạn.

Cha hoặc mẹ có gen bị lỗi có thể chuyển qua bản sao khiếm khuyết của gen hoặc bản sao khỏe mạnh. Mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây ra rối loạn di truyền.

Biến chứng khi mắc bệnh Huntington

Y sĩ đa khoa cần lưu ý: Sau khi bắt đầu bệnh Huntington, khả năng chức năng của một người dần dần xấu đi theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian khác nhau.Thời gian từ khi phát sinh bệnh đến khi chết thường là khoảng 10 đến 30 năm. Bệnh thiếu niên Huntington thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử. Một số nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện và ở giai đoạn giữa của bệnh khi một người đã bắt đầu mất độc lập.

Nguồn: Hoàng Thị Hậu – (Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur)