Đâu là nguyên nhân dẫn tới bệnh loạn phân định giới tính?

Rối loạn phân định giới tính là tình trạng hiếm gặp, khiến bộ phận sinh dục ở trẻ sơ có thể không được hoàn chỉnh, hoặc trẻ sẽ có đặc điểm của cả hai giới tính.

• Loãng xương là bệnh gì và nguyên nhân gây bệnh do đâu?
• Bệnh viêm phổi có thể gây nên những biến chứng nguy hiểm nào?

Rối loạn phân định giới tính là bệnh gì?

Bác sĩ Cao đẳng Y Dược Sài Gòn cho biết rối loạn phân định giới tính là tình trạng hiếm gặp, xảy ra khi bộ phận sinh dục ngoài của đứa trẻ sinh ra không được rõ ràng là nữ hay nam. Bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh khi bị rối loạn phân định giới tính có thể không được hoàn chỉnh, hoặc đứa trẻ sẽ có đặc điểm của cả hai giới tính.

Rối loạn phân định giới tính có thể không được xem là một bệnh. Đây là một biểu hiện của tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của giới tính và là một rối loạn của phát triển tình dục.

Rối loạn phân định giới tính có thể được chia làm 3 trạng thái:

• Nam lưỡng giới giả: Người bệnh là nam giới có tuyến sinh dục là buồng trứng, nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX, có bộ phận sinh dục ngoài gần giống nữ với âm đạo, tử cung thô sơ, có lỗ đái ở giữa bìu. Trong một số trường hợp, bộ phận sinh dục ngoài có thể hoàn toàn giống nữ giới như có âm đạo nhưng lại không có tử cung, hai tinh hoàn nằm ẩn trong ổ bụng,…
• Nữ lưỡng giới giả: người bệnh là nữ giới nhưng lại có tuyến sinh dục là buồng trứng và nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX; có bộ phận sinh dục ngoài gần giống nam với âm vật to dài như dương vật, hai môi lớn trông giống hai túi bìu, một số trường hợp có thể không nhìn thấy lỗ âm đạo.
• Lưỡng giới thật: trường hợp người bệnh mang trong mình cả hai giới tính. Tuyến sinh dục của người lưỡng giới vừa có buồng trứng và vừa có tinh hoàn với bộ phận sinh dục ngoài ở trạng thái nửa nữ, nửa nam.

Nguyên nhân gây bệnh rối loạn phân định giới tính là do đâu?

Rối loạn phân định giới tính xảy ra khi có điều gì đó không ổn định trong giai đoạn thai kỳ, làm gián đoạn hoặc làm rối loạn cơ quan sinh dục đang phát triển của thai nhi.

Sự gián đoạn các bước xác định giới tính của thai nhi dẫn đến sự không phù hợp giữa sự xuất hiện của bộ phận sinh dục ngoài và cả các cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền XX hoặc XY.

Bên cạnh đó, việc thiếu hormone nam ở thai nhi nam cũng có thể là nguyên nhân gây rối loạn phân định giới tính, và ngược lại với hormone nam đang trong quá trình phát triển lại dẫn rối loạn phân định giới tính ở nữ giới.

Ngoài các nguyên nhân kể trên, rối loạn phân định giới tính còn có thể xảy ra khi có một số gen bị đột biến có thể gây ảnh hưởng tới sự phát triển giới tính của thai nhi.

Triệu chứng thường gặp của bệnh rối loạn phân định giới tính là gì?

Tùy thuộc vào thời điểm phát triển bộ phận sinh dục mà rối loạn phân định giới tính có thể được chẩn đoán phát hiện trước khi sinh. Một trong số các triệu chứng giúp nhận biết rối loạn phân định giới tính là:

Y sĩ đa khoa cho biết trường hợp trẻ sơ sinh có di truyền học là nữ, với hai nhiễm sắc thể là X thì có một số triệu chứng bao gồm:

• Âm vật to
• Môi lớn và môi bé gần nhau
• Môi có nếp gấp và có hình dạng giống bìu
• Các khối trông như tinh hoàn trong môi hợp nhất với nhau.

Trường hợp trẻ sơ sinh có di truyền học là nam, với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y:

• Dương vật nhỏ bất thường, lỗ mở niệu đạo nằm gần bìu
• Ống hẹp dẫn nước tiểu và tinh dịch không mở rộng đến đầu dương vật
• Bị khiếm khuyết một hoặc hai tinh hoàn trong bìu

Có những phương pháp nào được áp dụng để điều trị bệnh rối loạn phân định giới tính?

Thuốc: thuốc nội tiết tố được chỉ định có tác dụng giúp điều chỉnh sự mất cân bằng hormone. Một ví dụ cụ thể: ở một phụ nữ có cổ tử cung hơi to lên do tăng tuyến thượng thận bẩm sinh ở mức vừa phải thì việc điều chỉnh nồng độ hormone phù hợp sẽ làm giảm đi kích thước của mô. Những em bé khác có thể sử dụng hormone vào khoảng thời gian trong tuổi dậy thì.

Phẫu thuật: Trẻ em mắc chứng rối loạn phân định giới tính có thể sử dụng một số biện pháp phẫu thuật nhằm:

• Đảm bảo chức năng sinh dục diễn ra bình thường
• Tạo hình cho bộ phận sinh dục trông tự nhiên hơn

Thời gian phẫu thuật còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố và tình hình cụ thể của mỗi người. Bên cạnh đó còn phụ thuộc vào quyết định của người mắc rối loạn phân định giới tính cho đến khi họ đủ lớn. Tuy nhiên, việc phẫu thuật sớm cũng giúp cho trẻ dễ thích nghi và có sự chuẩn bị tâm lý khi còn bé.

Có những phương pháp nào được áp dụng để phòng ngừa bệnh rối loạn phân định giới tính?

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời rối loạn phân định giới tính là điều hết sức cần thiết, biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất hiện nay vẫn đang được áp dụng là sàng lọc giới tính từ khi mới sinh, giúp cho việc điều trị sớm hơn và tỷ lệ thành công cao hơn. Bên cạnh đó, việc điều trị sớm còn giúp tâm lý của trẻ khi lớn lên sẽ ít bị ảnh hưởng, do không còn cảm giác đã từng bị phẫu thuật bộ phận sinh dục, giúp trẻ dễ dàng hòa nhập với cộng đồng, tâm lý ổn định và tránh được những suy nghĩ lệch lạc về giới tính.