Hội chứng Ablepharon-Macrostomia ở trẻ nhỏ

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một trong các rối loạn di truyền hiếm gặp gọi tắt là AMS, nó có liên quan tới các vùng đầu mặt, chân tay và hệ sinh dục của trẻ.

• Dấu hiệu nhận biết và phương pháp điều trị hội chứng Carcinoid
• Xương và 12 sự thật thú vị có thể bạn chưa biết
• Cùng tìm hiểu về các tính chất chung của nước tiểu (Phần 2)

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia ở trẻ nhỏ

Trẻ mắc phải hội chứng này không chỉ bị ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của hệ thần kinh mà còn chịu những dị tật bẩm sinh về ngoại hình.

Những yếu tố dẫn tới Ablepharon-Macrostomia

Giảng viên Hoàng Thanh – (Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) cho biết: AMS là một trong các rối loạn di truyền cực kì hiếm gặp, do sự di truyền các gen đột biến gây bệnh nằm trên gen lặn, vì vậy nếu cả bố và mẹ đều mang mang gen bệnh thì ở thế hệ con cái mới biểu hiện bệnh ra kiểu hình bên ngoài với tỉ lệ 25%.

Nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng AMS hiện tại vẫn chưa được làm rõ, do vậy cũng gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị và khắc phục các triệu chứng mà bệnh gây ra cho trẻ. Một số các yếu tố nguy cơ có khả năng làm cho trẻ mắc hội chứng này cao hơn là tiền sử gia đình từng có người mắc phải hội chứng này.

Những dấu hiệu của cơ thể trẻ em khi mắc Ablepharon-Macrostomia

Theo Y học lâm sàng: Khi trẻ mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia sẽ gây ra các bất thường trên cơ thể, các dấu hiệu này rất dễ nhận thấy như:

Những yếu tố dẫn tới Ablepharon-Macrostomia

Trẻ em khi sinh ra mắc AMS điều đầu tiên có thể nhận ra đó là các bộ phận của mắt bị thiếu như: mí mắt, lông mi, thậm chí lông mày. Đồng thời miệng cũng dị dạng bất thường, thường có dạng như miệng cá mở rộng.

• Dị dạng điển hình nhất ở trẻ mắc hội chứng này là xương hộp sọ dị dạng, làm biến đổi hình dạng mặt, đầu. Một vài bệnh nhi mắc hội chứng này có thể dị dạng hoặc không có xương gò má làm cho mặt có dạng giống như hình tam giác; lỗ mũi rất nhỏ cũng có dạng tam giác do thiếu vách; tai cũng bị dị dạng theo và thấp hơn bình thường.
• Không chỉ bất thường xương hộp sọ mà còn bất thường xảy ra ở cả da, bộ phận sinh dục, các ngón tay, hay bị thoát vị ổ bụng. Da rất mỏng và thường xuất hiện thêm nhiều nếp gấp thừa trên da, các nếp này thường có ở bàn tay, cổ, mông, sau đầu gối…
• Trẻ rất chậm trong việc phát triển ngôn ngữ, không linh hoạt do hệ thần kinh cũng phát triển chậm hơn bình thường

Một vài trường hợp AMS có thêm các biểu hiện bệnh nội khoa khác nữa, nhưng hầu hết bệnh nhân có những triệu chứng này không nhiều mà tùy theo từng người mắc phải.

Phương pháp điều trị và khắc phục cho bệnh nhân AMS

Cũng như các rối loạn di truyền khác ở người, Ablepharon-Macrostomia được chẩn đoán qua các sàng lọc trước sinh giúp cho bố mẹ biết trước thai nhi có mắc phải dị tật bẩm sinh này hay không và sẽ nhận được lời khuyên từ bác sĩ. Ngoài ra còn có một số phương pháp khác giúp chẩn đoán hội chứng này như: tiến hành các xét nghiệm máu, chiếu chụp CT, Xquang, MRI…

Phương pháp điều trị và khắc phục cho bệnh nhân AMS

Khi trẻ được xác định mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia thì sẽ được lên kế hoạch điều trị phù hợp cho từng thể trạng bệnh.

• Đối với các trường hợp trẻ chậm phát triển ngôn ngữ và thần kinh sẽ cần có cách chăm sóc đặc biệt từ gia đình, kiên nhẫn luyện tập cho trẻ nhiều lần giúp trẻ ghi nhớ, tránh gây áp lực và tổn thương cho trẻ. Có thể áp dụng một số phương pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ mắc hội chứng này.
• Trẻ bị bất thường, dị dạng các bộ phận cơ thể có thể sửa chữa bằng cách tiến hành các phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, những trường hợp này tùy theo độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà sẽ có các chỉ định khác nhau.

Nguồn: ysidakhoa.net – (Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur)