Hội chứng Fragile X và những khuyết tật trí tuệ mà nó gây ra

Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X được biết đến là một trong các bệnh mang tính di truyền, nó gây ra các ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển của trẻ, đặc biệt là trí tuệ, sự phát triển và khả năng sống độc lập.

• Mẫu Bệnh án sản khoa: U nang buồng trứng
• Mẫu bệnh án nội khoa cấp cứu chuẩn Bộ Y tế
• Mẫu bệnh án nội khoa hen phế quản dành cho Y Bác sĩ
• Bệnh án nội khoa tim mạch bệnh suy tim

Fragile X và những dấu hiệu nhận biết

Theo trang tin y dược tổng hợp thì hội chứng Fragile X có nhiều mức độ ảnh hưởng khác nhau tới người bệnh, thông thường tỉ lệ nam giới mắc phải Fragile X nhiều hơn là ở nữ. Nó làm cho sự phát triển của trẻ bị chậm lại, sự tiếp thu các vấn đề cũng như hiểu các vấn đề kém; khả năng xử lý tình huống và các vấn đề hành vi cũng diễn ra khó khăn. Trẻ mắc Fragile X sẽ có các dấu hiệu điển hình xuất hiện trong thời kì thơ ấu cho tới khi trưởng thành như:

– Trẻ sơ sinh phát triển khá chậm, tốc độ phát triển vận động, trí tuệ và hành vi bị giới hạn. Chúng gặp khó khăn trong việc tập ngồi và tập đi, đồng thời chậm biết nói so với những đứa trẻ cùng độ tuổi.

– Khi trẻ lớn hơn, đến độ tuổi đi học có dấu hiệu nói lắp, khả năng tiếp thu kém, xử lí các thông tin chậm chạm, thu nhận các thông tin cũng khó khăn, khả năng diễn giải vấn đề và xử lý tình huống kém.

– Trẻ hay có biểu hiện lo sợ, dễ bị mất bình tĩnh, nóng nảy và bốc đồng. Một số trường hợp Fragile X có dấu hiệu tự kỉ, trầm cảm.

– Một số ít trường hợp ở trẻ em gái mắc Fragile X có dấu hiệu điển hình, nhưng một số khác lại rất thông minh, dấu hiệu bất thường cũng khác hẳn những bệnh nhi khác.

– Ngoài ra, trẻ mắc phải hội chứng Fragile X còn gặp phải rắc rối trong các vấn đề xã hội như: Ngôn ngữ hình thể kém, thiếu giao tiếp bằng mắt, không dám tiếp xúc cơ thể với người khác.

– Trẻ có thể xuất hiện trạng thái co giật không thường xuyên, khó ngủ.

– Hội chứng Fragile X có thể gây ra các bất thường về kiểu hình bên ngoài như: khuôn mặt bị kéo dài, cằm và trán bị nhô ra trước, bàn chân phẳng, các khớp xương lỏng lẻo…

Nguyên nhân dẫn tới Fragile X

Trong bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, trong đó nam giới có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, nữ là XX. Trên cặp nhiễm sắc thể giới tính này có chứa gen FMR1, gen này quy định sản xuất một loại protein có vai trò quan trọng trong việc điều hòa hoạt động của hệ thần kinh. Nhưng khi khiếm khuyết xảy ra trên FMR1 làm cho loại protein đặc biệt này bị thiếu hoặc tạo ra một cách bất thường. Điều này dẫn tới sự thiểu năng  fragile X1, gây ra hội chứng Fragile X –  Y sĩ đa khoa tổng hợp.

Điều trị và khắc phục Fragile X

Fragile X là hội chứng di truyền do khiếm khuyết trên gen, do vậy hiện tại chưa có phương pháp điều trị tận gốc cho người mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên vẫn có các phương pháp hỗ trợ cải thiện triệu chứng bệnh, giảm bớt các nguy cơ gây hại sức khỏe cho người bệnh, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Cụ thể có thể dùng các phương pháp như:

– Trẻ em mắc phải Fragile X gặp phải khiếm khuyết trí tuệ do vậy bố mẹ có thể cho trẻ tham gia các chương trình giáo dục chuyên biệt, đồng thời cần kiên nhẫn trong việc giáo dục kiến thức mới cho trẻ, thường xuyên nhắc lại giúp trẻ ghi nhớ tốt hơn.

– Cho trẻ tham gia các hoạt động tập thể để trẻ tăng khả năng giao tiếp và phát triển các kỹ năng giao tiếp cơ bản.

– Nếu trẻ có dấu hiệu trầm cảm, tự kỷ thì cần tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề này. Có thể cho trẻ dùng một số thuốc chống trầm cảm, thuốc chống rối loạn tập trung…

Nguồn : Hoàng Thanh  – GV Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại Tin Y Dược 2019