Hội chứng Noonan và những dị tật bẩm sinh ở trẻ

Hội chứng Noonan và những dị tật bẩm sinh ở trẻ

Hội chứng Noonan là một trong các hội chứng do rối loạn di truyền ngẫu nhiên gây ra, đây là một trong các hội chứng hiếm gặp. Vậy hội chứng Noonan có triệu chứng ra sao?

• Bệnh học nội khoa: Hội chứng Ramsay Hunt
• Bệnh học nội khoa: Bệnh Huntington
• Tìm hiểu về hội chứng Marfan trong y học

Chuyên gia Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho biết, nếu trẻ em sinh ra mắc phải loại hội chứng này sẽ gặp phải một chuỗi các vấn đề liên quan tới: tim mạch, hệ sinh dục, vóc dáng, các đặc điểm kiểu hình bên ngoài…

Triệu chứng của Noonan ở trẻ em

Khi trẻ mắc phải rối loạn di truyền này sẽ có các bất thường trên cơ thể như: trẻ em chậm phát triển ở nhiều mức độ khác nhau với khuôn mặt rất đặc trưng, cổ bạnh ra hoặc có màng. Kích thước cơ thể nhỏ hơn bình thường, trẻ mắc phải các vấn đề về mắt, lồng ngực bị biến dạng, núm vú có khảng cách xa nhau và nguy hiểm nhất là tim bị khuyết tật bẩm sinh. Bé trai mắc phải hội chứng này sẽ làm cho tinh hoàn không di chuyển được xuống bìu mà vẫn nằm lạc trong ổ bụng, nếu không tiến hành phẫu thuật sớm có thể dẫn tới vô sinh khi trẻ trưởng thành. Ngoài ra trẻ mắc Noonan còn thường xuyên xuất hiện các vết bầm tím dưới da mà không rõ nguyên nhân.

Hội chứng Noonan xuất hiện do đâu?

Hội chứng Noonan gây ra chủ yếu do đột biến di truyền ngẫu nhiên xảy ra trên nhiều gen khác nhau trong bệnh học nội khoa. Những gen này tham gia tổng hợp protein để quy định các kiểu hình của cơ thể. Nhưng nếu đột biến xảy ra sẽ làm cho quá trình sản xuất protein bị gián đoạn hoặc bị ngừng hẳn, nó làm phá vỡ quá trình hình thành và phát triển của các tế bào và các mô trong cơ thể, dẫn tới những bất thường kiểu hình.

Nếu trong gia đình từng có người mắc phải bệnh này thì tỉ lệ mắc bệnh sẽ lên tới 50%, do hội chứng Noonan gây ra do đột biến trên các gen trội.

Phương pháp điều trị hội chứng Noonan cho trẻ

Do đột biến xảy ra trên gen nên chưa có phương pháp điều trị triệu để hội chứng Noonan trên lâm sàng. Việc điều trị nhằm sửa chữa các bất thường kiểu hình do nó gây ra, hạn chế các biến chứng nguy hiểm cho cơ thể người bệnh. Tùy theo các triệu chứng bệnh do Noonan gây ra và mức độ ảnh hưởng của nó tới sức khỏe bệnh nhân mà bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp nhất như:

• Đối với bệnh nhân gặp phải các vấn đề về tim thì có thể sẽ cần phải tiến hành các phẫu thuật sửa chữa, ghép thay thế hay ghép tim tùy theo mức độ ảnh hưởng. Bệnh nhân mắc phải hội chứng Noonan cũng cần theo dõi tình trạng sức khỏe thường xuyên để tránh các biến chứng cho tim mạch.
• Trẻ cần được kiểm tra và kiểm soát tốc độ tăng trưởng cảu cơ thể hàng năm qua các giai đoạn định kỳ. Cần tham khảo chế độ dinh dưỡng riêng cho trẻ mắc phải hội chứng này.
• Nếu nồng độ hormone trong máu không đạt yêu cầu thì có thể điều chỉnh bằng cách sử dụng liệu pháp hormone cho trẻ mắc Noonan.
• Trẻ mắc hội chứng Noonan có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ và hành vi… có thể cho trẻ tiếp cận chương trình giáo dục đặc biệt để kích thích phát triển từ từ cho trẻ.
• Nếu trẻ gặp các dị tật mắt bẩm sinh có thể hỗ trợ bằng các loại kính phù hợp, hoặc tiến hành phẫu thuật nếu có thể. Trẻ khiếm thính bẩm sinh có thể dùng hỗ trợ máy nghe.
• Đối với bệnh nhân thường xuyên bị bầm tím không rõ nguyên nhân, chảy máu nhiều cần tránh dùng aspirin hay thuốc có chứa aspirin. Trong tình trạng máu chảy quá nhiều mà không thể kiểm soát, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc giúp bệnh nhân cầm máu.
• Đối với trẻ bị lạc tinh hoàn thì cần tiến hành phẫu thuật đưa tinh hoàn ra khỏi ổ bụng trước khi dậy thì, nếu không sẽ dẫn tới vô sinh.

Theo Y sĩ đa khoa tuyển sinh 2019: Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur

Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur

CƠ SỞ YÊN BÁI:
-Số 46 Nguyễn Đức Cảnh, Tổ 11, Phường Đồng Tâm, TP. Yên Bái
ĐT: 0996 296 296 – 02166 296 296

CƠ SỞ TẠI HÀ NỘI :
-Số 6/212 Hoàng Quốc Việt, Cổ Nhuế, Cầu Giấy, Hà Nội
ĐT: 099 621 22 12 – 088 621 22 12

-Phòng đào tạo (P506) Tầng 5 – “NHÀ 2” – Số 49 Thái Thịnh – Thịnh Quang – Đống Đa – Hà Nội
ĐT: 02485 895 895 – 0948 895 895

-Phòng tuyển sinh Số 115 – Nhà N1 – Số 101 Tô Vĩnh Diện – Khương Trung – Thanh Xuân – Hà Nội
ĐT: 024.66 895 895 – 0926 895 895
——————————————————————————–
HỆ THỐNG CƠ SỞ TUYỂN SINH & ĐÀO TẠO TP HỒ CHÍ MINH
-CƠ SỞ QUẬN BÌNH THẠNH: Số 37/3 Ngô Tất Tố – Quận Bình Thạnh – TP Hồ Chí Minh
ĐT: 028 6295 6295 – 09 6295 6295

-CƠ SỞ QUẬN TÂN PHÚ: Số 73 Văn Cao – P. Phú Thọ Hòa – Q. Tân Phú – TP Hồ Chí Minh
ĐT: 0996 303 303 – 0886 303 303

-CƠ SỞ QUẬN 2: 232 Nguyễn Văn Hưởng, phường Thảo Điền, Quận 2, TPHCM
ĐT: 0869.156.156 – 0996.156.156

-CƠ SỞ QUẬN 9: Số 288 Đỗ Xuân Hợp – P. Phước Long A – Q. 9 – TP Hồ Chí Minh
ĐT: 0996 355 355 – 0886 355 355

-CƠ SỞ QUẬN 6: Số 189 Kinh Dương Vương – P. 12 – Quận 6 – TP Hồ Chí Minh
ĐT: 0869 189 199 – 0996 189 199