Hội chứng Ablepharon-Macrostomia: Dấu hiệu và phương pháp điều trị

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Một rối loạn di truyền gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ sinh dục, tứ chi và đầu mặt của trẻ đó là AMS hay còn được biết tới là hội chứng Ablepharon-Macrostomia. Trẻ em mắc phải hội chứng này không chỉ gặp phải các bất thường trên cơ thể mà còn bị ảnh hưởng nghiêm trọng do tổn thương hệ thần kinh.

• Một số bài tập thở dành cho người bệnh COPD
• Những điều cần biết về bệnh viêm tủy xương
• Dấu hiệu nhận biết và phân biệt bệnh hen với COPD

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi chuyên gia y tế Hoàng Thị Thanh, Giảng viên Cao đẳng Dược 2020 tại TPHCM – Trường CĐ Y Dược Pasteur cs HCM

Nguyên hình thành hội chứng AMS

Nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng AMS hiện tại vẫn chưa được làm rõ, do vậy cũng gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị và khắc phục các triệu chứng mà bệnh gây ra cho trẻ. Ablepharon-Macrostomia là một trong các rối loạn di truyền cực kì hiếm gặp, do sự di truyền các gen đột biến gây bệnh nằm trên gen lặn, vì vậy nếu cả bố và mẹ đều mang mang gen bệnh thì ở thế hệ con cái mới biểu hiện bệnh ra kiểu hình bên ngoài với tỉ lệ 25%.

Một số các yếu tố nguy cơ có khả năng làm cho trẻ mắc hội chứng này cao hơn là tiền sử gia đình từng có người mắc phải hội chứng này.

Dấu hiệu do Ablepharon-Macrostomia gây ra cho cơ thể của trẻ

Theo tin tức y dược, hội chứng Ablepharon-Macrostomia gây ra các dấu hiệu và triệu chứng bệnh điển hình như:

• Dị dạng điển hình nhất ở trẻ mắc hội chứng này là xương hộp sọ dị dạng, làm biến đổi hình dạng mặt, đầu.
• Một vài bệnh nhi mắc hội chứng này có thể dị dạng hoặc không có xương gò má làm cho mặt có dạng giống như hình tam giác.
• Trẻ em khi sinh ra mắc AMS điều đầu tiên có thể nhận ra đó là các bộ phận của mắt bị thiếu như: mí mắt, lông mi, thậm chí lông mày. Đồng thời miệng cũng dị dạng bất thường, thường có dạng như miệng cá mở rộng.
• Lỗ mũi bệnh nhi rất nhỏ cũng có dạng tam giác do thiếu vách; tai cũng bị dị dạng theo và thấp hơn bình thường.
• Trẻ rất chậm trong việc phát triển ngôn ngữ, không linh hoạt do hệ thần kinh cũng phát triển chậm hơn bình thường
• Da rất mỏng và thường xuất hiện thêm nhiều nếp gấp thừa trên da, các nếp này thường có ở bàn tay, cổ, mông, sau đầu gối…
• Một vài trường hợp AMS có thêm các triệu chứng khác nữa, nhưng những triệu chứng này không điển hình mà tùy theo từng bệnh nhân mắc phải.
• Không chỉ bất thường xương hộp sọ mà còn bất thường xảy ra ở cả da, các ngón tay, đồng thời cả bộ phận sinh dục, hay bị thoát vị ổ bụng.

Điều trị hội chứng Ablepharon-Macrostomia cho trẻ

* Hội chứng Ablepharon-Macrostomia này cũng được chẩn đoán qua các sàng lọc trước sinh, bố mẹ sẽ biết trước thai nhi có mắc phải dị tật bẩm sinh này hay không và sẽ nhận được lời khuyên từ các y bác sĩ. Ngoài ra còn có một số phương pháp khác giúp chẩn đoán hội chứng này như: tiến hành các xét nghiệm máu, chiếu chụp CT, Xquang, MRI…

* Khi xác định mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia thì trẻ em sẽ được tiến hành điều trị tùy theo từng thể trạng bệnh như:

•  Trẻ bị bất thường, dị dạng các bộ phận cơ thể có thể sửa chữa bằng cách tiến hành các phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, những trường hợp này tùy theo độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà sẽ có các chỉ định khác nhau. Có thể sẽ phải chờ cho trẻ lớn hơn mới tiến hành làm phẫu thuật can thiệp.
•  Đối với các trường hợp trẻ chậm phát triển ngôn ngữ và thần kinh sẽ cần có các chăm sóc đặc biệt từ gia đình, kiên nhẫn luyện tập cho trẻ nhiều lần giúp trẻ ghi nhớ, tránh gây áp lực và tổn thương cho trẻ. Có thể áp dụng một số phương pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ mắc hội chứng này.

Nguồn: https://caodangyduoctphcm.com.vn/