Hội chứng không nhạy cảm Androgen và vấn đề giới tính của trẻ em

Hội chứng không nhạy cảm Androgen và vấn đề giới tính của trẻ em

Hội chứng không nhạy cảm androgen được biết đến là một rối loạn di truyền liên quan tới giới tính. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này có thể gặp phải các bất thường cơ quan sinh dục, điển hình như: cơ quan sinh dục kém phát triển hoặc không phát triển…

• Mẫu Bệnh án sản khoa: U nang buồng trứng
• Mẫu bệnh án nội khoa cấp cứu chuẩn Bộ Y tế
• Mẫu bệnh án nội khoa hen phế quản dành cho Y Bác sĩ

Hội chứng không nhạy cảm Androgen và vấn đề giới tính của trẻ em

Dấu hiệu của cơ thể không nhạy cảm với androgen

Giảng viên Hoàng Thanh – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ: Trẻ em được sinh ra mắc hội chứng lạ này có thể ở một trong hai dạng: không nhạy cảm androgen hoàng toàn và không hoàn toàn. Ở bé gái mắc hội chứng này thường là không nhạy hoàn toàn, ở bé trai thì không nhạy một phần với androgen.

Các dấu hiệu hay triệu chứng của hội chứng thường xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, do vậy có thể phát hiện bệnh trước sinh. Tuy nhiên một vài trường hợp hiếm sẽ chỉ phát hiện khi trẻ trưởng thành.

Mặc dù trẻ mắc hội chứng không này vẫn sống và sinh trưởng bình thường, nhưng hầu như các trường hợp này sẽ không có khả năng có con.

Hội chứng được chia thành 3 loại theo mức độ không nhạy là: nhẹ, một phần và hoàn toàn được tin y dược tổng hợp:

– Bệnh nhi mắc hội chứng ở mức độ nhẹ sẽ có đặc điểm giống hoàn toàn nam giới. Việc không nhạy với adrogen sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình hình thành và phát triển của tinh trùng, đồng thời cũng ảnh hưởng tới các đặc điểm sinh dục khác như: lông cơ thể thô, giọng nói trầm.

– Nếu bé không nhạy cảm với một phần androgen thì khi sinh ra sẽ có cơ quan sinh dục bất thường, sự bất thường khác nhau ở những đứa trẻ khác nhau như: các bộ phận của hệ sinh dục bị khiếm khuyết hoặc dị dạng, kích thước bất thường, bìu bị chẻ đôi, tinh hoàn không nằm trong bìu, cơ quan sinh dục ngoài có thể phát triển giống bé gái. Ngực nở rộng, giọng cao như nữ giới, ít lông mu… là một trong các dị thường thứ cấp.

– Đối với trẻ không nhạy cảm hoàn toàn với androgen thì từ khi sinh ra sẽ có các đặc điểm hoàn toàn là của bé gái, tuy nhiên khi trưởng thành các bất thường mới xuất hiện: âm đạo ngắn và có thể không có tử cung; cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển hoặc dị dạng; không có buồng trứng hay tử cung hoặc chỉ sót lại một phần nhỏ của các cơ quan này; không có mào tinh, túi tinh hay các ống dẫn tinh. Ngoài ra trẻ còn bất thường khác như: không có lông mu, tóc khá ít, lông nách cũng có ít hoặc không có; tuyến vú phát triển do rối loạn hormone; các chi to hơn bình thường, răng lớn; không có chu kì kinh nguyệt…

Nguyên nhân dẫn tới cơ thể không nhạy cảm với Androgen

Do lỗi di truyền khi nhận từ mẹ làm cho cơ thể trẻ không nhạy cảm với androgen, không đáp ứng với testosteron, do đó khi hình thành và phát triển cơ quan sinh dục có những bất thường: bộ phận sinh dục có thể là của nam hoặc nữ nhưng tử cung và tinh hoàn khiếm khuyết. Cơ thể có thể có bộ phận sinh dục nữ, nhưng các cơ quan bên trong hoặc các đặc diểm sinh dục thứ cấp khác lại là nam hoặc ngược lại.

Nguyên nhân dẫn tới cơ thể không nhạy cảm với androgen

Phát hiện và điều trị hội chứng không nhạy cảm với Androgen ở trẻ

Để phát hiện trẻ có mắc phải hội chứng lạ này hay không cần tiến hành các kiểm tra như: Tiến hành làm các xét nghiệm máu để kiểm tra lượng hoormone; kết hợp các xét nghiệm di truyền định lượng nhiễm sắc thể nhằm kiểm tra giới tính di truyền của trẻ. Chụp và siêu âm vùng chậu cho trẻ để kiểm tra các bất thường bên trong của cơ quan sinh dục, kiểm tra xem có cơ quan sinh dục bên trong hay không. Đối với phụ nữ mang thai, cần tiến hành các chẩn đoán trước sinh; giải trình tự gen kiểm tra các khiếm khuyết di truyền

Nếu trẻ được xác định mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen thì sẽ được tiến hành một số can thiệp nhằm cải thiện cuộc sống, giúp trẻ phát triển bình thường nhất có thể như: xác định chính xác giới tính di truyền để xác định các biện pháp khắc phục cụ thể; sử dụng liệu pháp hormone để cải thiện các đặc tính sinh dục thứ cấp của trẻ ở giai đoạn dậy thì; phẫu thuật cắt bỏ, điều chỉnh các bộ phận hoặc tuyến sinh dục không phù hợp với giới tính di truyền; tạo hình hoặc tái tạo âm đạo cho bé gái kết hợp giãn nở âm đạo…

Giảng viên Hoàng Thanh – (https://ysidakhoa.net)Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur tổng hợp