Epidermolysis bullosa và những điều cần biết
Epidermolysis bullosa là một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây tổn thương da nghiêm trọng. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.
- Bệnh án nội khoa nhồi máu cơ tim
- Bệnh án nội khoa tim mạch bệnh suy tim
- Mẫu bệnh án nội khoa hen phế quản dành cho Y Bác sĩ
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa là bệnh gì?
GV Hoàng Thị Hậu – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại tin y dược: Epidermolysis bullosa là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương da khiến làn da mỏng manh, phồng rộp. Các mụn nước có thể xuất hiện khi bạn chấn thương nhỏ, cọ xát, trầy xước. Trong trường hợp nghiêm trọng mụn nước có thể xảy ra bên trong cơ thể như niêm mạc miệng hoặc dạ dày.
Hiện nay, Epidermolysis bullosa vẫn chưa có phương pháp điều trị. Mục tiêu điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bệnh
Triệu chứng nhận biết Epidermolysis bullosa
Các dấu hiệu và triệu chứng bullidermolysis bullosa khác nhau tùy thuộc tình trạng người bệnh
- Da mỏng manh dễ bị phồng rộp, đặc biệt là ở tay và chân
- Móng tay dày
- Mụn nước trong miệng và cổ họng
- Da dày ở lòng bàn tay và lòng bàn chân
- Da đầu phồng rộp, sẹo và rụng tóc
- Da nổi mụn nhỏ
- Các vấn đề về răng chẳng hạn như sâu răng từ men răng kém
- Khó nuốt
- Ngứa, đau da
Triệu chứng nhận biết Epidermolysis bullosa
Các vết phồng rộp biểu bì có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ mới bắt đầu biết đi hoặc cho đến khi một đứa trẻ lớn hơn bắt đầu các hoạt động thể chất mới gây ra ma sát mạnh hơn ở bàn chân.
Nguyên nhân gây bệnh Epidermolysis bullosa
Theo mục tin Y Dược thì Epidermolysis bullosa là bệnh lý di truyền. Các gen bệnh có thể được truyền cha mẹ mắc bệnh hoặc phát sinh như một đột biến mới ở người bị ảnh hưởng có thể được truyền lại.
Biến chứng khi mắc bệnh Epidermolysis bullosa
- Nhiễm trùng: Da phồng rộp dễ bị nhiễm vi khuẩn.
- Nhiễm trùng huyết: Nhiễm trùng huyết xảy ra khi vi khuẩn từ một bệnh nhiễm trùng lớn xâm nhập vào máu và lây lan khắp cơ thể. Nhiễm trùng huyết là một tình trạng tiến triển nhanh chóng đe dọa tính mạng có thể gây sốc và suy nội tạng.
- Vấn đề về dinh dưỡng: Mụn nước trong miệng có thể làm cho việc ăn uống trở nên khó khăn và dẫn đến suy dinh dưỡng và thiếu máu. Các vấn đề về dinh dưỡng cũng có thể gây chậm lành vết thương và làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ.
- Ung thư da: Thanh thiếu niên và người trưởng thành với một số loại bullermolysis bullosa có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy.
- Tử vong: Trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng biểu bì da nghiêm trọng có nguy cơ nhiễm trùng cao và mất nước trong cơ thể do phồng rộp lan rộng.
Phòng ngừa bệnh Epidermolysis bullosa như thế nào?
Hiện nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh. Bạn có thể thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa mụn nước và nhiễm trùng.
Phòng ngừa bệnh Epidermolysis bullosa như thế nào?
- Đối với trẻ nhỏ:. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ cần âu yếm nhưng phải rất nhẹ nhàng, đặt con trên vật liệu mềm như bông, và hỗ trợ dưới mông và sau cổ.
- Chăm sóc đặc biệt với khu vực tã: Nếu con bạn mặc tã hãy tháo dây chun và tránh làm sạch bằng khăn lau. Lót tã bằng bằng một lớp kẽm oxit dày.
- Giữ cho môi trường trong nhà mát mẻ: Bật điều hòa điều chỉnh nhiệt để ngôi nhà của bạn mát và nhiệt độ vẫn ổn định.
- Giữ ẩm cho da: Nhẹ nhàng bôi dầu dưỡng da từ thiên nhiên như dầu dừa
- Quần áo cho con: Sử dụng quần áo mềm đơn giản thoáng mát. Nó có thể giúp loại bỏ nhãn và đặt quần áo đường may nhỏ để giảm thiểu trầy xước. Hãy thử may miếng bọt biển vào lớp lót của quần áo bằng khuỷu tay, đầu gối và các điểm áp lực khác.
- Ngăn ngừa trầy xước: Cắt móng tay của con bạn thường xuyên. Nên đeo găng tay cho bé khi đi ngủ để giúp chống trầy xước và nhiễm trùng.
- Khuyến khích con bạn năng động: Khi con bạn lớn lên, khuyến khích trẻ tham gia vào các hoạt động không gây thương tích da. Bơi là một lựa chọn tốt. Đối với trẻ em có dạng bullermolysis biểu bì nhẹ, chúng có thể bảo vệ da bằng cách mặc quần dài và tay áo cho các hoạt động ngoài trời.
GV Hoàng Thị Hậu – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur (Y sĩ đa khoa 2019)