Hội chứng Marfan nguy hiểm như thế nào?

Tìm hiểu hội về chứng Marfan 

Hội chứng Marfan gây gián đoạn quá trình phát triển của một số cơ quan như là tim, mắt, mạch máu và xương. Vậy hội chứng Marfan là gì?

• Tình trạng rối loạn thần kinh do hội chứng Rett
• Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng của hội chứng QT
• Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan và một số vấn đề liên quan sẽ được chia sẻ trong bài viết, bởi một số chuyên gia Cao đẳng Y Dược – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến một số mô liên kết, hỗ trợ, kết nối cơ quan và một số cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là các tạng tim, mắt, mạch máu và xương.

Bác sĩ Anh Tú (Giảng viên tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur) chia sẻ: Một số người bệnh bị hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng. Hội chứng Marfan là do một GEN trội, có nghĩa là GEN trong cha mẹ có sẽ truyền cho con.

Hội chứng Marfan do nguyên nhân nào gây ra?

Hội chứng Marfan thường do khiếm khuyết ở GEN cho phép cơ thể sản xuất một protein cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó.

Hầu hết một số người bệnh bị hội chứng Marfan thừa hưởng GEN bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là GENe khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh. Nó cũng có nghĩa là mỗi con của một cặp cha mẹ bị ảnh hưởng có 50 – 50 cơ hội kế thừa một số GEN khiếm khuyết.

Người bệnh mắc hội chứng Marfan 

Hội chứng Marfan có triệu chứng như thế nào?

Một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa một số thành viên của cùng một gia đình. Một số người bệnh chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng một số người bệnh khác phát triển một số biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết ca bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác và có bệnh lý nội khoa kèm theo.

Hội chứng Marfan có triệu chứng, được bác sĩ Anh Tú tổng hợp như sau:

• Cao và mảnh mai.
• Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.
• Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong.
• Vòm miệng cao cong và răng dày.
• Tiếng thổi tim.
• Cận thị nặng.
• Cột sống cong.
• Bàn chân phẳng.

Hội chứng Marfan được phát hiện thông qua yếu tố cận lâm sàng

Các thử nghiệm giúp chẩn đoán hội chứng Marfan trong Y học Lâm sàng bao gồm:

• Siêu âm tim: Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian thực của tim chuyển động. Siêu âm hiển thị buồng tim và van đang làm việc. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và động mạch chủ thay đổi thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.
• Chụp MRA hoặc chụp cắt lớp vi tính: những thủ thuật này đều sử dụng chất nhuộm màu đặc biệt – gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc động mạch chủ.
• Đèn khe: Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc bóc tách võng mạc. Mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.
• Thử nghiệm áp lực mắt: Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng phương pháp chạm vào nó với một công cụ đặc biệt.

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh lý

Một số xét nghiệm máu:

Điều kiện khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền học: Nếu phát hiện từ một số tiêu chuẩn cho hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến GEN đã được xác định.
• Một số xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh: Bác sĩ có thể khuyên siêu âm tim đầu tiên hoặc loại khác của một số thử nghiệm hình ảnh để kiểm tra hội chứng Marfan hay phương pháp khác về tình trạng động mạch chủ ngực.

Nguồn: Tin tức Y sĩ đa khoa tổng hợp và biên tập